Apie dauno sindromą

1866 m. anglų gydytojas John Langdon Down tapo pirmuoju, įvardijusiu Dauno sindromą kaip specifinį sutrikimą. Jis, šio sutrikimo nepavadino savo vardu, tačiau pirmą kartą aprašė protinį atsilikimą turinčių vaikų grupę, kurie visi buvo panašios išvaizdos („panašūs į mongolus“) ir tuo skyrėsi nuo kitų. Jis pateikė terminą „mongolizmas“ dėl šiam sutrikimui būdingo akių įstrižumo požymio.

Pats terminas „Dauno sindromas“ (Downo sindromas) pradėtas vartoti nuo 1961 metų. Dauno sindromo priežastis buvo atskleista tik po šimtmečio, pažengus genetikos mokslui. 1959 m. mokslininkai Jerome Lejeune ir Patricia Jacobs nustatė chromosominę šio sindromo priežastį: paaiškėjo, kad tokie žmonės savo ląstelėse turi tris 21-ąsias chromosomas vietoje reikalingų dviejų. Dauno sindromas atsiranda dėl žmogaus chromosomų anomalijų. Genotipiškai normalioje žmogaus ląstelėje yra 23 chromosomų poros. Tuo tarpu Dauno sindromo atveju randamos ne 46, o 47 chromosomos. Dauno sindromo atveju chromosomų struktūra yra normali, tiesiog jų yra perdaug. Ši chromosomų anomalija ir lemia Dauno sindromą turinčių specifinius fizinės ir psichinės raidos bruožus. Dauno sindromas yra vienas iš dažniausiai pasitaikančių chromosominių sutrikimų

Dėl Dauno sindromui būdingų išorinių bruožų, jį galima įtarti labai anksti, tik gimus kūdikiui. Išskiriama 10 dažniausiai vyraujančių Dauno sindromo požymių: 1) plokščias veido profilis, 2) žemas raumenų tonusas  (hipotonija), 3) sąnarių jungčių laisvumas, 4) sprando raukšlės perteklius, 5) įstrižas akių plyšys, 6) dubens kaulų displazija, 7) deformuoti ausų kaušeliai, 8) platus tarpas tarp pirmo ir antro kojos pirštų, 9) iškrypęs penktasis rankos pirštas, 10) trumpos, plačios plaštakos su skersine raukšle. Jei randami 6 ar daugiau šių požymių yra didelė Dauno sindromo tikimybė. Tuomet rekomenduojamas kariotipo tyrimas.

Vaikai su Dauno sindromu sveria mažiau nei jų sveiki bendraamžiai. Dauguma naujagimių su Dauno sindromu nuo pat gimimo būna ramūs, daug miega, mažiau nei jų sveiki bendraamžiai juda, tyrinėja aplinką ir reaguoja į ją. Augant jiems vėliau užsidaro momenėliai, vėliau pradeda dygti dantys (gali pradėti dygti 2-3 metų amžiuje). Jie vėliau pradeda laikyti galvą, sėdasi sulaukę metų, o vaikščioti pradeda 2 metų amžiaus. Būdami 2-6  metų gali pradėti tarti kai kuriuos atskirus žodžius, vėliau kalbėti trumpomis frazėmis. Vaikai turi polinkį dažniau sirgti infekcinėmis ligomis, nes jų imunitetas susilpnėjęs, dažnai gimsta turėdami įgimtas širdies ydas, virškinimo sistemos anomalijas (žarnyno, kasos, stemplės, išeinamosios angos). Dažnai vaikų turinčių Dauno sindromą regėjimas būna sutrikęs (70 proc. būdinga trumparegystė, 45 proc.- žvairumas), 60 proc. atvejų būna sutrikusi ir klausa.

Žmonėms su Dauno sindromu būdingi tam tikri išvaizdos bruožai ir požymiai: maža galva, pakaušis plokščias, veidas apvalus, itin mažas smakras, įstriži, siauri akių plyšiai, plokščia nosis, dėl per mažo apatinio žandikaulio ir aukšto, siauro gomurio burnoje netelpantis liežuvis, trumpas kaklas. Delnuose- tik viena odos raukšlė. Akių rainelėje galima pastebėti balkšvas dėmeles. Suaugusių asmenų vidutinis ūgis 140-150 cm. Gyvenimo trukmė būna trumpesnė negu sveikų asmenų.

Protinio atsilikimo sunkumo neįmanoma numatyti nuo gimimo ar ankstyvoje kūdikystėje: tai paaiškėja vaikui augant. Daugumos žmonių su Dauno sindromu kognityvinis atsilikimas yra lengvas arba vidutinis. Jie puikiai gali integruotis į įprastą ugdymo sistemą, aktyviai dalyvauti bendruomenės socialinėje veikloje. Dauguma jų labai draugiški, meilūs, geraširdžiai, mėgsta mėgdžioti suaugusius.

 

Comments are closed.